Síndrome de carcinoma de células basales nevoides (Síndrome gorlin): Reporte de dos casos y revisión de la literature

María del Carmen Castro-Mujica, Claudia Barletta-Carrillo, Julio A. Poterico, Marisa Acosta, Jesús Valer, Miguel de la Cruz

Producción científica: Artículo CientíficoArtículo originalrevisión exhaustiva

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Resumen

Gorlin syndrome (GS) is a genetic disorder with an autosomal dominant inheritance pattern, with complete penetrance and variable expressivity. GS is caused by germline mutations in the genes PTCH1 or SUFU, which are components of the Sonic hedgehog molecular pathway. GS is characterized by the presence of multiple nevoid basal cell carcinomas, odontogenic cysts, calcification of the brain sickle, and lesions in the palms and soles. This study is the first to report cases in Peru of patients with GS who underwent genetic evaluation and counseling. We present two GS cases that meet the clinical criteria for the syndrome and review the literature.

Título traducido de la contribuciónNevoid basal-cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome): Report of two cases and review of the literature
Idioma originalEspañol
Páginas (desde-hasta)744-750
-7
PublicaciónRevista Peruana de Medicina Experimental y Salud Publica
Volumen34
N.º4
DOI
EstadoIndizado - 1 oct. 2017
Publicado de forma externa

Nota bibliográfica

Publisher Copyright:
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Palabras clave

  • Basal cell carcinoma
  • Basal cell nevus syndrome
  • Hedgehog proteins
  • Odontogenic cysts

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Síndrome de carcinoma de células basales nevoides (Síndrome gorlin): Reporte de dos casos y revisión de la literature'. En conjunto forman una huella única.

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