Resumen
Introducción
El síndrome de interrupción del tallo hipofisiario (SITH) es un cuadro clínico infrecuente, caracterizado por la tríada imagenológica de tallo hipofisario delgado o interrumpido, lóbulo posterior ausente o ectópico y lóbulo anterior hipoplásico o aplásico. Los pacientes con esta alteración presentan como característica principal el panhipopituitarismo. La incidencia es baja, 0,5 casos por cada 1 000 000 recién nacidos vivos 1.
Fujisawa describió por primera vez este síndrome en 1987. La causa exacta de esta entidad aún se desconoce, pero se han propuesto dos teorías: la primera son lesiones perinatales, como las relacionadas al parto distócico e hipoxia neonatal, y la segunda, por una organogénesis defectuosa, provocada por factores genéticos o ambientales durante el embarazo. Se han identificado mutaciones de los genes comprometidos en la embriogénesis y migración de la pituitaria (PROP1, LHX3, HEXSX1, PROKR2 y GPR161) 2,3.
El diagnóstico suele hacerse tardíamente o pasa desapercibido debido a que depende de las manifestaciones clínicas presentes. En los neonatos aparece como hipoglucemia, ictericia, micropene y criptorquidia. En los adolescentes y adultos se caracteriza por talla baja, retardo en los caracteres sexuales, epilepsia o retraso intelectual
El síndrome de interrupción del tallo hipofisiario (SITH) es un cuadro clínico infrecuente, caracterizado por la tríada imagenológica de tallo hipofisario delgado o interrumpido, lóbulo posterior ausente o ectópico y lóbulo anterior hipoplásico o aplásico. Los pacientes con esta alteración presentan como característica principal el panhipopituitarismo. La incidencia es baja, 0,5 casos por cada 1 000 000 recién nacidos vivos 1.
Fujisawa describió por primera vez este síndrome en 1987. La causa exacta de esta entidad aún se desconoce, pero se han propuesto dos teorías: la primera son lesiones perinatales, como las relacionadas al parto distócico e hipoxia neonatal, y la segunda, por una organogénesis defectuosa, provocada por factores genéticos o ambientales durante el embarazo. Se han identificado mutaciones de los genes comprometidos en la embriogénesis y migración de la pituitaria (PROP1, LHX3, HEXSX1, PROKR2 y GPR161) 2,3.
El diagnóstico suele hacerse tardíamente o pasa desapercibido debido a que depende de las manifestaciones clínicas presentes. En los neonatos aparece como hipoglucemia, ictericia, micropene y criptorquidia. En los adolescentes y adultos se caracteriza por talla baja, retardo en los caracteres sexuales, epilepsia o retraso intelectual
| Idioma original | Español (Perú) |
|---|---|
| Publicación | Diagnóstico muy tardío de síndrome de interrupción del tallo hipofisiario en un paciente con dengue con signos de alarma |
| DOI | |
| Estado | Publicado - 17 set. 2024 |